病例分享：罕见双眼根深蒂固性脉络膜黑色素细胞增多

根深蒂固持续性脉络膜线粒体增高（isolated choroidal melanocytosis）最初是由 Augsburger 等明确提出，患儿多观感为单反脉络膜线粒体色素沉着小儿变。亦同，美国肯塔基大学疗养院的 Lauren 等分享了一例罕见的双双目根深蒂固持续性脉络膜线粒体增高小儿变，具体华盛顿邮报于 2016 年登载在 Retinal Cases Price Brief Reports 杂志。

患儿女持续性，24 岁，非裔美国人，无主诉症状，既往无双目部疾小儿史。双目科检查和挖掘出双双目后极部色素沉着。双双目视力 20/30，双目压正常。无白癜风和浑身恶持续性，双目前节正常，无葡萄膜炎和瞳孔色素沉着，不考虑为 Waardenburg syndrome。

右双目 8 点钟位置可见一处羽毛状边缘的蓝色素沉着小儿变，左双目 3 点钟朝著也可见一宽度大得多的蓝色素沉着小儿变（三幅 1）。浸润 OCT 挖掘出双双目明显的脉络膜加厚，视网膜层无明显间歇性（三幅 2）。

三幅 1 为浸润冲印：左双目 3 点钟（左三幅）和右双目 8 点钟（右三幅）可见脉络膜羽毛状边缘弥漫持续性色素沉着小儿变

三幅 2 为浸润 OCT 三幅像：双双目脉络膜加厚，视网膜层正常

脉络膜线粒体增高小儿变原则上需考虑的鉴别诊断包括：双目球蓝变小儿或双目皮肤蓝变小儿，弥漫持续性脉络膜蓝色素瘤，双双目弥漫持续性葡萄膜线粒体增生以及本文提到的根深蒂固持续性脉络膜线粒体增高。

由于患儿多无主诉症状，仅通过双目科检查和挖掘出间歇性，目前文献华盛顿邮报的单反根深蒂固持续性脉络膜线粒体增高小儿例较少，双双目小儿变仅有 4 例，；也为拉丁美洲人，；也为白种人，原则上为 43～60 岁。本文华盛顿邮报的患儿为最年青的非裔患儿。未来还必原则上需更多的临床研究和的组织小儿理学研究进一步了解该小儿的时有发生发展，以及有否会增加葡萄膜蓝色素瘤的风险。

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主笔： 娥